Albinismo

Esta es una traducción automática mejorada de este artículo.

El albinismo es una enfermedad hereditaria (heredado), que se debe a la ausencia de melanina, el pigmento que da color al cabello y los ojos y la piel. El tipo y la cantidad de melanina producida por el organismo determina la piel, cabello y ojos color.

La mayoría de la gente albinismo son sensibles a la luz solar y tienen un mayor riesgo de cáncer de piel.

 La melanina también juega un papel importante en el desarrollo de nervios ópticos. Por lo tanto, el albinismo se asocia con alteraciones en el desarrollo del ojo y la función.

El albinismo se caracteriza por la ausencia total o parcial de melanina en piel, el cabello y los ojos. En el caso de albinismo, el número de melanocitos (células que producen melanina) de la epidermis y folículos pilosos es normal. En lugar de ello, hay un defecto relacionado con la forma en que el cuerpo utiliza el aminoácido tirosina. Normalmente, la tirosina se convierte en melanina, pero en el caso de albinismo esta conversión se bloquea o se reduce.

Albinismo oculo-cutáneo:

Albinismo oculo-cutánea es causada por una mutación en uno de los cuatro genes implicados en la causa de albinismo. Estas mutaciones conducen a trastornos oculares y de la piel y la falta de pelo de color.

El síndrome de Hermansky-Pudlak .:

Este síndrome es una rara enfermedad poco con signos y síntomas similares como el albinismo, asociadas con el albinismo oculocutáneo, que puede causar trastornos pulmonares (enfermedad pulmonar intersticial), enfermedad intestinal (colitis) y trastornos de la coagulación.

Síndrome de Chediak-Higashi:

Síndrome de Chediak-Higashi es una rara forma de albinismo causada por una mutación en un gen del síndrome de anomalías cormozom 1. se caracteriza por leucocitos (células blancas de la sangre), la abolición de su actividad fagocítica, provocando un marcado sensitiviness a la infección. Se asocia con defectos de la piel, los ojos y la pigmentación del pelo.

Este trastorno es causado por un defecto en el metabolismo de la melanina y se caracteriza por la ausencia de este pigmento que protege la piel de la radiación solar. La melanina es producida por los melanocitos, que se encuentran en la piel y los ojos. Una mutación puede dar lugar a la falta de producción de melanina o un bajo nivel de melanina.

En la mayoría de los casos de albinismo, para manifestar la enfermedad, una persona debe heredar dos copias de un gen mutado – uno de cada padre. Si la persona tiene una sola copia, la enfermedad no se desarrollará.

Impacto de la mutación en el desarrollo del ojo

Cualquiera que sea la mutación genética está presente, la deficiencia de la vista es una característica común a todos los casos de albinismo. Esto es causado por un desarrollo defectuoso de las vías nerviosas del ojo para el desarrollo normal del cerebro y la retina.

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